[昆山要闻]关注罕见病PNH，昆山市一医院让患者拥有更多可能 [复制链接]

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阵发性睡眠性血红蛋白尿

出现哪些症状需要当心PNH这个疾病呢？

PNH是一种罕见病，症状多且复杂，并非每位患者都会有所有表现，常见的表现包括以下四种：

1.溶血：表现为血红蛋白尿，小便成酱油色，伴有乏力等不适。相当一部分患者会发生在睡眠后，且不局限于夜间睡眠，午睡后也可出现。

2.贫血：因为血细胞减少，会出现贫血等表现，严重的会出现全血细胞减少，常常表现为面色苍白，头晕胸闷，疲劳等。

3.血栓：血栓常常发生于细小静脉血管，比如颅内静脉血可以导致头痛等表现。血栓也是导致PNH患者死亡的主要原因。

4.肾脏损伤：接近半数患者在诊断时存在肾脏损伤，甚至肾功能衰竭的表现。

PNH需要做哪些检查来确诊呢？

如果患者出现血红蛋白尿，应及时到医院就诊。除了基本的血、尿常规，肝肾功能的检查以外，还要做溶血试验，流式细胞术或Flare寻找存在异常的细胞。

PNH该如何治疗呢？能够长期生存吗？

PNH患者20年存活率在50%左右。部分患者会因为合并骨髓衰竭导致无法造血。有些患者也会因为严重的感染或心脑等重要脏器血栓而死亡。一旦确诊PNH，应当至正规医院诊治。传统的治疗手段包括支持对症治疗、控制溶血发作、血栓并发症处理。

近年来治疗PNH新药在逐渐开发，其中靶向药物——补体抑制剂依库珠单抗已应用于临床治疗且纳入医保范围。不过根治的唯一手段还是异基因造血干细胞移植，但风险较高。