原以为只是普通的骨关节问题没想到背后藏着罕见的基因病因
今年 35 岁的李女士（化名），身高 143cm，被关节疼痛困扰了十多年。直到近日，李女士来到了直到她来到了昆山市中医医院骨代谢病诊疗团队门诊，才终于找到答案。
李女士的疼痛要从童年说起。11 岁时，她就出现了双膝关节疼痛，本以为是生长痛，没太在意。可随着年龄增长，疼痛不仅没消失，还蔓延到了双髋关节，距今已有 5 年时间，严重影响日常活动。2020 年，她不慎跌倒后还发生了腰椎骨折，让身体状况雪上加霜。
李女士还表示自己没有过月经，经检查提示 “幼小子宫”。就诊时，医生还发现她有颈蹼（颈侧至肩部形成蹼状皮肤皱襞）、面部多痣、鼻梁短平的特征，双髋双膝也存在肿胀情况。这些看似不相关的症状，让接诊的章振林教授敏锐地察觉到，这可能不是普通的骨关节炎。
为了找到根源，诊疗团队为李女士完善了全面检查：
骨密度检测显示，腰椎 L2-L4 及右侧股骨各区域 T 值均低于 - 2.5，符合骨质疏松诊断标准；
实验室检查提示，β- 胶原特殊序列（1512ng/L）和总 I 型胶原氨基端延长肽（237.9ng/mL）显著高于绝经前女性参考范围，总 25 - 羟基维生素 D 仅 12.23ng/mL，属于缺乏状态；
最终通过染色体核型分析确诊，镜下 20 个中期分裂相均显示少一条性染色体，核型为 45,X [20]，符合特纳氏综合征的诊断。
特纳氏综合征是女性专属的染色体疾病，因全部或部分体细胞缺失一条 X 染色体所致，发生率约 1/2500～1/5000。患者最典型的表现可概括为 “两小一不全”：
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生长发育落后，自幼身高增长缓慢，成年后身高多较矮小；
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卵巢发育不良，雌激素水平低下，表现为乳房不发育、原发闭经，子宫幼小；
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常伴随特殊体征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻、低后发际、面部多痣等。
此外，患者还易合并多种并发症：约三分之一存在先天性心脏病，同时可能出现甲状腺功能减退、听力下降，而骨关节问题尤为常见，如骨质疏松、骨关节炎，易发生骨折或关节疼痛。基因检测是确诊该疾病的关键手段。
特纳氏综合征的治疗核心在于 “早”，且需要多维度系统管理：
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幼儿期起，可使用重组人生长激素帮助身高增长，尽可能接近正常成年身高；
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11-12 岁青春期启动阶段，需小剂量雌激素诱导第二性征发育，改善生殖系统功能；
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长期监测至关重要，需定期检查心脏功能、骨骼健康、内分泌指标，同时关注心理状态，及时给予支持。
值得欣慰的是，多数患者经过规范的早期干预和长期管理，能够获得接近正常的身高，发育出第二性征，具备独立生活和工作的能力，仅生育方面需借助辅助生殖技术。
医学博士，毕业于南京医科大学七年制临床医学专业，担任中国医师协会骨科分会骨质疏松工作委员会四肢骨折防治学组委员；江苏省医学会骨质疏松与骨矿盐疾病委员会青年委员；昆山市医学会骨质疏松与骨矿盐疾病委员会副主任委员。主要从事运动损伤、肩膝关节疼痛、骨质疏松症等骨科常见病的临床诊治与基础研究，擅长关节镜等骨科微创诊治技术。
